¿QUÉ ES EL SÍNDROME TBCK?
Las variantes dentro de las mutaciones que causan la enfermedad resultan en un espectro de síntomas y condiciones que incluyen hipotonía, discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo. Cada guerrero TBCK es único.
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA EL SÍNDROME TBCK?
Actualmente, se utiliza la Secuenciación del Exoma Completo: una prueba genética que identifica variaciones en la región de codificación de proteínas de los genes, para diagnosticar el Síndrome TBCK, también llamado encefaloneuropatía TBCK e hipotonía infantil con retraso psicomotor y facies características 3 (IHPRF3). Además, las pruebas dirigidas al gen TBCK pueden utilizarse para confirmar casos sospechosos con antecedentes familiares conocidos. Actualmente, no existe una prueba prenatal específica para el Síndrome TBCK. Sin embargo, el diagnóstico genético preimplantacional (PGD) está disponible para familias que conocen su estado de portadores. En circunstancias como la fecundación in vitro, las familias pueden utilizar el PGD para identificar embriones afectados.
¿QUÉ CONDICIONES Y SÍNTOMAS CAUSA EL TBCK?
Al igual que muchas enfermedades, existe un espectro de condiciones y gravedad de impacto del Síndrome TBCK. En general, las principales condiciones son hipotonía (tono muscular bajo), epilepsia, deterioro visual y discapacidad intelectual. Como la enfermedad aún es tan nueva y rara, se necesita mucha más investigación para profundizar en la comprensión del síndrome TBCK.
Los síntomas clínicos comunes incluyen:
Retraso global en el desarrollo
Hipotonía
Insuficiencia respiratoria
Epilepsia
Características de la resonancia magnética, como cambios en la materia blanca, atrofia cerebelosa, cuerpo calloso delgado
Lenguaje expresivo ausente/muy retrasado
Dismorfia craneofacial
Síntomas menos comunes que pueden ser especialmente prevalentes en pacientes gravemente afectados/más mayores incluyen:
Hipotiroidismo
Osteopenia
Hipercolesterolemia
Ausencia de habla o retraso
Conéctese con el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP)
RECURSOS PARA FAMILIAS TBCK
Tú y tu familia no están solos en el desafío del diagnóstico del Síndrome TBCK. Conéctate con familias de todo el mundo, comparte recursos y trabaja hacia un futuro mejor para todos los guerreros TBCK.
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