Somos la Familia García, Gizelle y Genelle García son nuestras hijas que han sido diagnosticadas con TBCK. Nuestra segunda hija, Genelle, es la razón por la que pudimos obtener un diagnóstico. Gizelle falleció a la temprana edad de 8 años con un diagnóstico desconocido en ese momento. Como padres, nos dijeron que había un cero por ciento de posibilidades de que ocurriera nuevamente. Genelle nació 3 años después del fallecimiento de su hermana y fue diagnosticada a los 6 meses de edad. El diagnóstico surgió al volver a analizar la secuencia de ADN de Gizelle una vez que regresamos al Hospital Infantil de Texas con nuestra segunda hija. Rápidamente descubrieron nuestro raro diagnóstico de TBCK e nos informaron que ambos éramos portadores de este trastorno genético.

Lo más difícil hasta la fecha ha sido perder a nuestra hija Gizelle. Falleció a la temprana edad de 8 años con este diagnóstico desconocido. Hicimos todo lo que nos presentaron para posiblemente diagnosticarla y siempre nos quedamos en la misma situación con la que habíamos comenzado inicialmente. Nunca nos rendimos, tratamos los síntomas lo mejor posible, mientras vivíamos en la incertidumbre. La oscuridad que se cierne al vivir con un diagnóstico desconocido sabiendo que tu hijo tiene algo malo no es para los débiles. Luchamos mucho por nuestra Gizelle para, en última instancia, nunca descubrir nada. Cuando pierdes a un hijo es extremadamente difícil, pero perder a un hijo que sabes que tenía algo malo está más allá de lo que las palabras pueden explicar. Nos quedamos destrozados al perder a nuestra única hija por un diagnóstico desconocido.

Nuestro momento alentador llegó cuando nació nuestra segunda hija. Genelle nació 3 años después de que falleciera Gizelle. Siempre tuve mucho miedo de qué pasaría si esto sucedía nuevamente. Una vez que tuvimos a nuestra hermosa niña, quedó claro que evidentemente éramos la causa raíz de los problemas genéticos de nuestras hijas. Cuando vimos a nuestro neurólogo genético en el Hospital Infantil de Texas, fueron rápidos en hacer un diagnóstico. Al recibir un diagnóstico sobre qué le sucede a tu hijo, pensarías que sería algo aliviador en cierto modo. Puedes descubrir cosas y, en última instancia, ser capaz de darles algo para ayudar con sus problemas. No fue así con nuestro diagnóstico, TBCK siendo tan recién descubierto, nadie en nuestra red de hospitales sabía nada. Así que decir que acepté el diagnóstico, cavé en la madriguera de conejo más profunda que puedas imaginar, ¿verdad? Leí tantos artículos publicados como pude, cualquier prueba que pude encontrar asociada con el nombre TBCK y me puse en contacto con las personas que pude encontrar vinculadas con el trastorno TBCK. Luego regresé para educar a los médicos de nuestro equipo. ¡Hablar de sentirse empoderado! Enseñar a estos médicos que han dedicado su vida a la medicina y saben mucho de todo pero no sabían nada sobre mi hijo fue un verdadero testimonio. Sentí que solo me faltaba el título de M.D. después de mi nombre después de toda la búsqueda en Google y el aprendizaje que hice. ¡El diagnóstico de TBCK despertó un fuego en mí que sigue ardiendo dentro de mí! ¡Ser un defensor de mi hijo y de todos los otros guerreros es lo que verdaderamente abrazo como padre de un guerrero TBCK!

Supongo que también puedes decir que este trastorno TBCK es lo que continúa motivándome todos los días. Mis hijas son una gran parte de mi motivación para seguir adelante. Si los padres simplemente se sientan y esperan a los médicos, nunca estaríamos donde estamos con la investigación. Siento que el poder de los padres de los guerreros TBCK es la razón por la que los investigadores continúan esforzándose por encontrar una cura para el trastorno TBCK. La parte más exitosa de este viaje, yo como padre, diría que es conocer a otras familias que comparten la misma vida que tú. Aunque aún no hay diagnóstico, tener familias que se reúnan cada año y tener la fundación TBCK como una plataforma es un gran beneficio para cualquier obstáculo que estemos enfrentando, tanto pequeño como grande.

Mi consejo para los padres de cualquier niño raro es abrazar la vida. Disfruten de los pequeños hitos más significativos que su hijo logra. Todos los padres conocen los hitos que cualquier niño puede lograr, pero un padre de un niño raro verá los hitos más pequeños y más gratificantes para la vida. ¡Vive la vida con tu hijo, no dejes que este raro diagnóstico te consuma al punto de no poder disfrutar la vida con ellos! Tómate el tiempo para sentarte con ellos, estudiar sus ojitos y sus caritas. Ellos crecerán y extrañarás los momentos en los que pudiste sostenerlos en tus brazos.

Sin la Fundación TBCK estaríamos perdidos. Fue lo primero que encontré cuando escribí el nombre TBCK en Google. Fue una plataforma sólida para que continuemos creciendo como una familia recién diagnosticada. La fundación era muy pequeña cuando descubrimos nuestro diagnóstico. La he visto crecer como un incendio forestal a medida que obtenemos más y más miembros diagnosticados. Es verdaderamente un momento agridulce tener tantas familias diagnosticadas en todo el mundo. Todos compartimos un terreno común y ese es TBCK, ¡y nos conecta a todos como una gran familia! ¡Realmente disfruto que la Fundación TBCK ayude de cualquier manera posible! ¡Esta fundación ha ayudado a muchos y por eso estoy eternamente agradecido!